terça-feira, 3 de julho de 2012

SÍNDROME DO XYY

A síndrome XYY ou síndrome de Jacobs é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossoma Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. A síndrome XYY também é designada como trissomia XYY, aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho.


A maioria dos Homens com XYY são fenotipicamente normais.


Crescimento ligeiramente acelerado na Infância.


Homens com estatura muito elevada.


antigamente associada a comportamento anti-social, porém são relatados problemas 
comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo usualmente não é problema e eles aprendem a 


controlar a raiva à medida que crescem.


Ocorrência 1/1.000 nascimentos do sexo masculino.


A freqüência dessa anomalia é de duas ocorrências em cada mil nascimentos. Verificou-se, porém, que, entre criminosos e doentes mentais, essa freqüência chega a 3%.
Muitos pais de crianças identificadas, antes ou após o nascimento, com XYY, tornam-se extremamente preocupados com as implicações comportamentais. Alguns médicos acreditam que a informação deve ser omitida quando a identificação é feita após o nascimento. A incapacidade de avaliar o prognóstico em cada caso torna a identificação de um feto XYY em um dos problemas de informação mais sérios enfrentados em programas de diagnóstico pré-natal. Há o risco de morte Perinatal para portadores da síndrome de duplo Y.
A fertilidade dos portadores é regular e parece não haver nenhum risco aumentado de que um homem 47, XYY tenha um filho com cromossomos anormais.
Antigamente essa síndrome era associada a comportamento anti-social, porém são relatados problemas comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo usualmente não é problema e eles aprendem a controlar a raiva à medida que crescem.
Algumas doenças observadas em pacientes com 47, xyy são: leucemia, linfomas (tumor geralmente no estômago e intestino, originando-se dos linfócitos – glóbulos brancos), criptorquidia (quando não houve uma descida correta do testículo da cavidade abdominal para o escroto) e hipospádias (má formação na ponta do pênis).


Características


Apresentam altura média de 1,80 m.
Grande número de acne facial durante a adolescência.
Anomalias nas genitálias.
Distúrbios motores e na fala.
Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de agressividade.
Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal.
Crescimento ligeiramente acelerado na infância.
QI ligeiramente abaixo do normal.
Problemas no aprendizado e na leitura.
Volume cerebral reduzido.
Dentes grandes.
Glabela saliente.
Mãos e pés mais compridos.
Psicopatologia.



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