CONCLUSÃO DO TRABALHO

Este trabalho de biologia foi feito sobre diversos tipos de síndromes, como por exemplo posso citar algumas ,por exemplo: A síndrome do miado de gato, Síndrome de Cornélio de Lange, síndrome de Patau, ou até algumas síndromes mais famosas, que é o caso da síndrome de edwards, síndrome de spoan, síndrome de turner, ou até a síndrome de klinefelter,ou também doenças , das quais citarei algumas, como por exemplo: a doença de tay-sachs,hemofilia, talassemias, ou até algumas doenças mas famosas, ou seja, mais conhecidas como exemplo a fenilcetonúria ou o hipotiroidismo, ou até mesmo a doença de Alzheimer. Também podemos citar fatos curiosos, como por exemplo  a cidade de Itabaianinha que é mundialmente conhecida como " a cidade dos anões",como também podemos citar casos de deformações como no caso de Frank Lentini (conhecido mundialmente como o homem de três pernas), ou até o caso de Medusa van Allen(A pequenas Miss Sunshine).E tudo isso pode ser entendido através do estudo e pesquisa da área conhecida como genética.Por isso esse trabalho foi muito proveitoso, acredito que para todos que o fizeram, pois com o percorrer da montagem deste blog eu tive a chance de aprender muito mais sobre diversas áreas, em especial a genética, área que acredito ainda ser leigo, mas aos poucos fui ganhando e reforçando meus conhecimentos sobre esta rica área da biologia que engloba tantos assuntos.

O blog foi feito com entusiasmo pois foi feito como eu disse anteriomente sobre uma área muito rica, é muito bom saber de diversas coisas que as vezes nem nos passa pela mente, como por exemplo que as síndromes são causadas geralmente por alterações genéticas que mesmo que por vezes seja considerada simples, pode nos causar grande deficiências ou até grandes deformações que geralmente são incuráveis,pelo principal motivo de a ciência ainda não ser tão avançada ao ponto de desvendar algumas síndromes.

Então concluo que este trabalho, ou blog, como prefirir, nos ajudou e muito quanto ao assunto genética que é o assunto principal a que estamos vendo em sala de aula, e nos ajudou a compreender mais afundo essa área que é muito importante para muitas pessoas, ou melhor, para todo o mundo que precisa dos estudos e pesquisas sobre a área para possívelmente atender melhor a população que sofre, ou seja, é atingida por anomalias genéticas que acabam por causar sequelas que por vezes são irreversíveis.

MEDUSA VAN ALLEN (PEQUENA MISS SUNSHINE)

Quando nasceu em 19 de março de 1908, Medusa Van Allen, parecia uma criança normal. Mas com o passar do tempo sua mãe começou a achar estranho o fato de seu corpo sempre permanecer como o do dia que tinha nascido. A partir daí ela passou por um calvário à busca de médicos para saber o que a filha tinha. Nunca descobriram qual era asua doença.

Com a aparência bizarra acabou sendo mais uma atração, "Pequena Miss Sunshine", dos circos Ripley de Ohio, estado onde nasceu e morava. Ela cantava, dublava e recitava poemas.

No final da década de 40, Medusa –este era realmente seu verdadeiro nome– já havia conseguido economizar uma razoável quantia em dinheiro, que utilizou para a contratação de professores particulares, quando aprendeu Economia e resolveu investir nesta área tendo um resultado satisfatório como empreendedora.

Com a aparência bizarra acabou sendo mais uma atração, "Pequena Miss Sunshine", dos circos Ripley de Ohio, estado onde nasceu e morava. Ela cantava, dublava e recitava poemas.

No final da década de 40, Medusa –este era realmente seu verdadeiro nome– já havia conseguido economizar uma razoável quantia em dinheiro, que utilizou para a contratação de professores particulares, quando aprendeu Economia e resolveu investir nesta área tendo um resultado satisfatório como empreendedora.

Bem por essa época o interesse público sobre ela era bem maior que quando trabalhava no circo. Meio a contra-gosto resolveu escrever uma carta para ser publicada no jornal de maior tiragem da época. O texto da carta era o seguinte:

Queridos leitores.

Com considerável relutância eu relatarei a breve história de minha vida. Eu repudio a idéia de falar de assuntos íntimos e pessoais, mas as minhas circunstâncias o fazem necessário, mas é deprimente que o interesse do público vise mais a minha análise física do que pessoal.

Eu nasci no dia 19 de março de 1908, fui criada no Estado de Ohio. Nasci com uma condição que fez com que os ossos de meu corpo não amadurecessem, apenas minha cabeça "envelheceria".

Estou com 40 anos e meu corpo ainda é o mesmo de quando eu era um bebe. Passei boa parte de meus dias em clínicas, porém nunca houve esperança de cura para mim e todos diziam que eu viveria pouco tempo.

Eu não posso unir minhas mãos, não posso tocar em meu rosto, mas isso não me desestimulou em tentar viver uma vida normal. Adquiri uma boa educação, tive tutores particulares que me ensinaram e me estimularam, consigo escrever cartas aos amigos, também consegui êxito estudando economia e hoje dirijo meus próprios negócios.

Eu desfruto da vida como qualquer pessoa normal, faço tudo com prazer e acredito que um sorriso e palavras cordiais resolvem qualquer problema.

Sinto-me demasiadamente contente por estar com boa saúde e contando com muitos amigos. O mundo é bom, cheio de pessoas boas, a maioria delas está pronta para fazer boas ações. Então, porque irei deixar de sorrir?

obs: não há registro sobre seu falecimento.

Fonte:http://www.mdig.com.br/index.php?itemid=7566

FRANK LENTINI (3 PERNAS)


Ele nasceu em 1889 em Siracusa (Sicília) em uma família com onze filhos. Foi levado por sua tia, ainda bebê, para uma orfanato de inválidos, depois que seus pais recusaram-se a reconhecê-lo como filho. Lentini nasceu com três pernas, dois órgãos genitais e um pé no joelho da terceira perna. Assim, no total, ele tinha três pernas, quatro pés, dezesseis dedos dos pés, e dois órgãos genitais funcionais que eram tudo o que restou de um gêmeo parasita.

Os médicos decidiram pela não remoção dos órgãos pois poderia resultar em paralisia e até a morte. Quando tinha nove anos de idade Frank deixou o orfanato de crianças inválidas na qual viveu certo período e foi levado para os EUA para ser exibido em circos de aberrações.
Trabalhou no Ringling Brothers Circus fazendo um espetáculo de grande sucesso chamado "O Jogador de Futebol de Três Pernas". O que mais atraia o público era a maneira desengonçada de Frank ao se locomover com a bola, devido à diferença de comprimento entre suas três pernas.

Apesar das adversidades, Frank nunca foi uma pessoa ressentida com sua deformidade, ele se mostrava orgulhoso por sua terceira perna e via nessa condição uma vantagem e não uma infelicidade. Estranhamente a única coisa que o incomodava em seu corpo era um dedo polegar extra que apareceu em um joelho de uma de suas pernas, Frank sempre procurou esconder esse dedão.

Em 1930 Frank Lentini se tornou oficialmente um cidadão americano, nessa mesma década conheceu Thereza Murray, paixão fulminante que terminou em casamento que gerou quatro filhos.

Foi reconhecido como um exímio jogador e conseguiu ganhar algum dinheiro com suas apresentações para os atletas das ligas de futebol. Seus filhos o descreveram como um pai presente, atencioso e muito amoroso, mas que no fundo sempre carregou certa tristeza por ter sido um dia rejeitado por seus próprios pais. Lentini morreu na sua casa em Jacksonville, Flórida no dia 22 de setembro de 1966.

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FENILCETONÚRIA


A Fenilcetonúria (PKU - PhenylKetonUria) é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH).[1]
Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. A ação da enzima é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina.
A doença é autossômica recessiva e afeta aproximadamente um em cada dez mil indivíduos da população caucasiana. As pessoas com PKU possuem uma mutação no gene da PAH que muda a estrutura da enzima. A mutação pode acontecer em qualquer um das milhares de bases de ADN dentro do gene. Mutações diferentes têm efeitos desiguais na enzima. Algumas mutações fazem com que a enzima não mais reconheça a fenilalanina. Outras mutações não impedem, mas lentificam a ação da enzima. Existem também mutações que tornam a enzima instável, com o catabolismo (velocidade de degradação) acelerado. Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida popularmente por teste do pezinho).
São sintomas da doença não tratada: oligofrenia, atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou falar), convulsões, hiperatividade, tremor e microcefalia. Identificam-se as alterações com cerca de um ano de vida. Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam um QI inferior a 50.
O tratamento consiste em uma dieta pobre em fenilalanina (300 a 500 mg/dia em uma criança de 10 anos). A expectativa de vida sem tratamento é baixa, em torno de 30 anos.
O gene da PAH está localizado no cromossomo 12.
Normal ⇒ FF ou Ff (portador)
Doente ⇒ ff
O tratamento habitual da PKU baseia-se na substituição das Proteínas de Alto Valor Biológico (P.A.V.B.) (ver mais a frente Alimentos que contêm Fenilalanina) por fórmulas comerciais conhecidas e que fornecem os nutrientes necessários para uma alimentação normal restringindo apenas o aporte do aminoácido Fenilalanina. Algumas dessas formulas são FleetPKU-1, FeetPKU-Gel, FleetPKU-STAR, FleetPKU-PLUS, FleetPKU-AVANT, FleetPKU-GOLD que abrangem todas as fachas etárias dos doentes afectados. Estas fórmulas foram avaliadas por profissionais de saúde dedicados ao diagnóstico, controlo e seguimento desta doença conhecida como sendo um Erro Inato do Metabolismo das Proteínas (ou dos Aminoácidos). A dose e administração destes preparados é da responsabilidade de Médicos, Nutricionistas e Dietistas especializados no tratamento destes doentes.
Alimentos que contêm Fenilalanina: Leite materno; Leite e derivados; Ovos; Frango; Porco; Vaca; Salmão; Sardinhas; Gambas; Cavala; Pescada; Cereais; Batatas; Farinha; Soja; Favas; Arroz; Coca-cola Light; Nutra sweet ou Equal (edulcorantes artificiais que contêm fenilalanina; Alimentos dietéticos com aspartame; Determinadas pastilhas elásticas (ex: Marca Orbit) contêm uma fonte de fenilalanina.
Causas
 A fenilcetonúria é uma doença hereditária o que significa que se transmite de pais para filhos. No entanto, como se trata de uma doença autossómica recessiva, ambos os pais têm que ter o gene alterado para que o bebé apresente a patologia. Os doentes com fenilcetonúria têm défice de um enzima – Hidroxilase da Fenilalanina, que é necessária para decompor o aminoácido essencial Fenilalanina, que se encontra em todos os alimentos que contêm proteínas.
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GALACTOSEMIA


A Galactosemia pode ser descrita como uma concentração sanguínea elevada do monossacarídeo galactose (aldohexose, epímera da glicose em C-4), devido a uma desordem no metabolismo causada por atividade enzimática deficiente ou função hepática prejudicada.
Os seres humanos obtêm a galactose primariamente através do leite humano e bovino e de derivados lácteos, pela hidrólise da lactose, dissacarídeo que é composto por glicose e galactose unidas por ligação β-glicosídica. Galactose livre também está presente em algumas frutas e vegetais, como tomates, bananas e maçãs. A digestão da lactose se dá por intermédio da enzima intestinal lactase, que a quebra nos dois monossacarídeos que a constituem. Após a quebra da lactose em glicose e galactose, se dá o processo de metabolização desses monossacarídeos, que envolve catálises enzimáticas que levarão, em seu final, à conversão da galactose em glicose para uso como fonte de energia. A fase de metabolização da galactose é a que apresenta problemas no paciente galactosêmico, devido a deficiências enzimáticas em vários níveis possíveis.
Epidemiologia
A galactosemia é uma doença de fundo genético condicionada por gene autossômico recessivo. Estudos conduzidos desde 1979 mostram que 1 em cada 7500 nascidos vivos terá alguma forma de galactosemia (Georgia annual Newborn Screening report - 1997). Estima-se também que 1 em cada 40 pessoas é um portador do gene defeituoso. A galactosemia clássica ocorre em aproximadamente 1 a cada 60.000 nascidos vivos. A frequência é bastante variável de acordo com o país, de 1 em 30.000 a 40.000 na Europa, para 1 em 1 milhão no Japão, provavelmente devido a problemas de amostragem. A incidência estimada nos Estados Unidos é de 1 em 53.000.
Tipologia da doença

Galactosemia do Tipo 1
É a forma mais comum e grave de galactosemia. Nesse tipo, ocorre deficiência da galactose-1-P uridil transferase (GALT), a enzima que converte galactose-1-fosfato (galactose-1-P) em uridina difosfato galactose (UDPgalactose), o que leva ao acúmulo de galactose-1-fosfato e a sintomas variados.
A deficiência completa da atividade da GALT é conhecida como galactosemia clássica, e é frequentemente referida com o termo isolado "galactosemia". Pacientes não-tratados tipicamente têm disfunção hepática e renal; tanto paciente tratados como não-tratados podem ter catarata, neurodesenvolvimento anormal e insuficiência ovariana precoce.
Galactosemia do Tipo 2
Defeito da galactoquinase leva a acúmulo de galactose, tendo como principais características os problemas oculares.
Galactosemia do Tipo 3
Causada por deficiência da uridil difosfo galactose-4-epimerase, a galactosemia do tipo 3 é uma forma muito rara, com formas inicial e severa, que aparecem no curso da doença.
Outros tipos
Existem outros tipos benignos de galactosemia que são assintomáticos como, por exemplo, a galactosemia Duarte e a variante da raça negra. Notamos, nessas variantes, deficiências enzimáticas que não levam a quadros sintomáticos graves, como os da galactosemia clássica.
Tratamento

O tratamento para a galactose se dá pela restrição de galactose e lactose na dieta. Existem várias formas de galactosemia e as restrições alimentares variam de uma forma para outra, havendo inclusive discordâncias em algumas formas. Nos casos mais graves, um monitoramento multidisciplinar, incluindo pediatria, neurologia, oftalmologia, endocrinologia, genética,nutrição e fonoaudiologia, minimiza os efeitos da doença.
A não-ingestão de galactose e lactose diminui bastante os sintomas, porém podem ocorrer alguns problemas como deficiência de aprendizagem, distúrbios da fala e, nas meninas, disfunções ovarianas. O grau em que os sintomas se manifestam em um paciente submetido a dieta gera discordâncias e pesquisas, não havendo conclusões precisas e não pássiveis de contestação a esse respeito. Apesar da galactose ser utilizada na composição de várias estruturas celulares, a sua supressão da alimentação não causará maiores problemas pois, há um mecanismo metabólico para conversão da glicose em galactose.
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HIPOTIROIDISMO CONGÊNITO


O hipotireoidismo é uma doença causada pela produção deficiente ou falta do hormônio tireoidiano T4, imprescindível para o desenvolvimento de todo o organismo inclusive o cérebro. Na maioria das vezes (90%), é causada por anomalia na embriogênese, seguida de erros metabólicos da função tireoidiana de herança autossômica recessiva. A freqüência tem sido 1 caso para cada 13.500 nascidos.

       O hormônio T4 está envolvido na desenvolvimento ósseo, cardíaco, intestinal, manutenção da temperatura corpórea e maturação do sistema nervoso central. em sua ausência leva à deficiência metal e grave prejuízo no crescimento físico.

       O tratamento deve ser iniciado o mais rápido possível repondo-se o hormônio T4 , além do rigoroso acompanhamento médico.

 De acordo com Brasil (2002), Hipotireoidismo Congênito ocorre quando a glândula tireóide do recém-nascido (RN) não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, o que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos.

         A patologia pode ser classificada em:

• Primária – quando a falha ocorre na glândula tireóide;

• Secundária – quando ocorre deficiência do TSH hipofisário;

• Terciária – quando ocorre deficiência do TRH hipotalâmico;

• Resistência periférica à ação dos hormônios tireóideos.

         Em regiões onde a deficiência de iodo não é endêmica, o Hipotiroidismo Congênito é mais freqüentemente causado pela glândula tireóide ausente ou ectópica (Hipotiroidismo Primário), de etiologia esporádica. Mais raramente, em cerca de 15% dos casos, é uma patologia herdada recessivamente, levando a uma falha na biossíntese do hormônio tireoidiano.


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TESTE DO PÉZINHO

O Teste do Pezinho é um exame laboratorial simples que tem o objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e ou infeciosas que poderão causar lesões irreverssíveis no bebê, como por exemplo retardo mental. A maioria das doenças pesquisadas podem ser tratadas com sucesso desde que diagnósticadas antes mesmo de manifestar os primeiros sintomas. Existem três tipos de teste: Básico, Ampliado e Plus.
Método

O exame ficou popularmente conhecido como “teste do pezinho” por ser realizado através da análise de amostras
de sangue coletadas através do calcanhar do bebe. É um procedimento simples que não traz riscos para a criança.
Resultado
O resultado será enviado no prazo Médio de 7 a 10 dias úteis para a mãe e o pediatra.
Quando fazer?
O período ideal para a realização da coleta do Teste do Pezinho é a partir do 3º dia de vida do bebê ou o mais brevemente possível. Isto não invalida, entretanto, a sua realização em bebês com mais dias de vida. O que poderá ser prejudicada é a eficácia do tratamento, caso necessário.
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