SÍNDROME DE SPOAN

A síndrome de Spoan ou simplesmente SPOAN (acrónimo de Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy) foi identificada pela primeira vez no município de Serrinha dos Pintos, interior do Rio Grande do Norte.

A síndrome Spoan é uma condição de herança autossômica recessiva que até o momento foi reconhecida apenas no Brasil e que caracteriza-se por: 1. paraplegia espástica de início nos primeiros anos de vida e caráter progressivo, 2. atrofia óptica congênita e 3. neuropatia periférica sensitivo-motora axonal, de início a partir da primeira década de vida. Com freqüência ocorrem deformidades esqueléticas, escoliose e sobressaltos à estimulação sonora. A sua caracterização inicial foi feita por nosso grupo que avaliou 25 indivíduos originários do Alto Oeste do Rio Grande do Norte. Estudo de ligação mostrou que o gene responsável pela síndrome Spoan localizava-se em 11q12-13 em uma região com 4,8 Mb.
Com o auxílio de agentes do Programa de Saúde da Família, realizamos um estudo epidemiológico em cinco cidades da região (população em 2007: 39.504 habitantes) que estavam listadas entre os 50 municípios com maior prevalência de deficiência no Brasil. Foram colhidas informações a respeito de consangüinidade e deficiência e, após triagem inicial, pacientes com clínica sugestiva de Spoan foram avaliados por médicos especialistas. Em dois municípios (Serrinha
dos Pintos e São Miguel) foram identificados 41 pacientes com Spoan. Avaliamos também 27 pacientes com a essa doença, procedentes de municípios que não foram prospectados de forma sistemática. No total, diagnosticamos 68 pacientes com Spoan, frutos de 43 uniões, 40 das quais reconhecidamente consangüíneas. A freqüência de casamentos consangüíneos nos cinco municípios prospectados variou entre 9 e 32,5%. Estudo de ligação com marcadores de tipo microssatélites e SNPs, nos permitiu reduzir as dimensões da região candidata para 2.3 Mb, entre o SNP rs1939212 e o microssatélite D11S987, em 11q13. Para o marcador D11S1889, com alelos em homozigose para todos os pacientes, foi obtido um lod score máximo de 27, para fração de recombinação igual a zero (θ=0.0). Nesta região encontram-se cerca de 70 genes, muitos dos quais com expressão no tecido nervoso. Pretendemos dar continuidade ao refinamento da região candidata e, se possível, identificar o gene responsável pela síndrome Spoan.

Imagem relacionada

Um tipo de deformação que esta síndrome causa, são 6 dedos na mão de uma pessoa.