CONCLUSÃO DO TRABALHO

Este trabalho de biologia foi feito sobre diversos tipos de síndromes, como por exemplo posso citar algumas ,por exemplo: A síndrome do miado de gato, Síndrome de Cornélio de Lange, síndrome de Patau, ou até algumas síndromes mais famosas, que é o caso da síndrome de edwards, síndrome de spoan, síndrome de turner, ou até a síndrome de klinefelter,ou também doenças , das quais citarei algumas, como por exemplo: a doença de tay-sachs,hemofilia, talassemias, ou até algumas doenças mas famosas, ou seja, mais conhecidas como exemplo a fenilcetonúria ou o hipotiroidismo, ou até mesmo a doença de Alzheimer. Também podemos citar fatos curiosos, como por exemplo  a cidade de Itabaianinha que é mundialmente conhecida como " a cidade dos anões",como também podemos citar casos de deformações como no caso de Frank Lentini (conhecido mundialmente como o homem de três pernas), ou até o caso de Medusa van Allen(A pequenas Miss Sunshine).E tudo isso pode ser entendido através do estudo e pesquisa da área conhecida como genética.Por isso esse trabalho foi muito proveitoso, acredito que para todos que o fizeram, pois com o percorrer da montagem deste blog eu tive a chance de aprender muito mais sobre diversas áreas, em especial a genética, área que acredito ainda ser leigo, mas aos poucos fui ganhando e reforçando meus conhecimentos sobre esta rica área da biologia que engloba tantos assuntos.

O blog foi feito com entusiasmo pois foi feito como eu disse anteriomente sobre uma área muito rica, é muito bom saber de diversas coisas que as vezes nem nos passa pela mente, como por exemplo que as síndromes são causadas geralmente por alterações genéticas que mesmo que por vezes seja considerada simples, pode nos causar grande deficiências ou até grandes deformações que geralmente são incuráveis,pelo principal motivo de a ciência ainda não ser tão avançada ao ponto de desvendar algumas síndromes.

Então concluo que este trabalho, ou blog, como prefirir, nos ajudou e muito quanto ao assunto genética que é o assunto principal a que estamos vendo em sala de aula, e nos ajudou a compreender mais afundo essa área que é muito importante para muitas pessoas, ou melhor, para todo o mundo que precisa dos estudos e pesquisas sobre a área para possívelmente atender melhor a população que sofre, ou seja, é atingida por anomalias genéticas que acabam por causar sequelas que por vezes são irreversíveis.

MEDUSA VAN ALLEN (PEQUENA MISS SUNSHINE)

Quando nasceu em 19 de março de 1908, Medusa Van Allen, parecia uma criança normal. Mas com o passar do tempo sua mãe começou a achar estranho o fato de seu corpo sempre permanecer como o do dia que tinha nascido. A partir daí ela passou por um calvário à busca de médicos para saber o que a filha tinha. Nunca descobriram qual era asua doença.

Com a aparência bizarra acabou sendo mais uma atração, "Pequena Miss Sunshine", dos circos Ripley de Ohio, estado onde nasceu e morava. Ela cantava, dublava e recitava poemas.

No final da década de 40, Medusa –este era realmente seu verdadeiro nome– já havia conseguido economizar uma razoável quantia em dinheiro, que utilizou para a contratação de professores particulares, quando aprendeu Economia e resolveu investir nesta área tendo um resultado satisfatório como empreendedora.

Com a aparência bizarra acabou sendo mais uma atração, "Pequena Miss Sunshine", dos circos Ripley de Ohio, estado onde nasceu e morava. Ela cantava, dublava e recitava poemas.

No final da década de 40, Medusa –este era realmente seu verdadeiro nome– já havia conseguido economizar uma razoável quantia em dinheiro, que utilizou para a contratação de professores particulares, quando aprendeu Economia e resolveu investir nesta área tendo um resultado satisfatório como empreendedora.

Bem por essa época o interesse público sobre ela era bem maior que quando trabalhava no circo. Meio a contra-gosto resolveu escrever uma carta para ser publicada no jornal de maior tiragem da época. O texto da carta era o seguinte:

Queridos leitores.

Com considerável relutância eu relatarei a breve história de minha vida. Eu repudio a idéia de falar de assuntos íntimos e pessoais, mas as minhas circunstâncias o fazem necessário, mas é deprimente que o interesse do público vise mais a minha análise física do que pessoal.

Eu nasci no dia 19 de março de 1908, fui criada no Estado de Ohio. Nasci com uma condição que fez com que os ossos de meu corpo não amadurecessem, apenas minha cabeça "envelheceria".

Estou com 40 anos e meu corpo ainda é o mesmo de quando eu era um bebe. Passei boa parte de meus dias em clínicas, porém nunca houve esperança de cura para mim e todos diziam que eu viveria pouco tempo.

Eu não posso unir minhas mãos, não posso tocar em meu rosto, mas isso não me desestimulou em tentar viver uma vida normal. Adquiri uma boa educação, tive tutores particulares que me ensinaram e me estimularam, consigo escrever cartas aos amigos, também consegui êxito estudando economia e hoje dirijo meus próprios negócios.

Eu desfruto da vida como qualquer pessoa normal, faço tudo com prazer e acredito que um sorriso e palavras cordiais resolvem qualquer problema.

Sinto-me demasiadamente contente por estar com boa saúde e contando com muitos amigos. O mundo é bom, cheio de pessoas boas, a maioria delas está pronta para fazer boas ações. Então, porque irei deixar de sorrir?

obs: não há registro sobre seu falecimento.

Fonte:http://www.mdig.com.br/index.php?itemid=7566

FRANK LENTINI (3 PERNAS)


Ele nasceu em 1889 em Siracusa (Sicília) em uma família com onze filhos. Foi levado por sua tia, ainda bebê, para uma orfanato de inválidos, depois que seus pais recusaram-se a reconhecê-lo como filho. Lentini nasceu com três pernas, dois órgãos genitais e um pé no joelho da terceira perna. Assim, no total, ele tinha três pernas, quatro pés, dezesseis dedos dos pés, e dois órgãos genitais funcionais que eram tudo o que restou de um gêmeo parasita.

Os médicos decidiram pela não remoção dos órgãos pois poderia resultar em paralisia e até a morte. Quando tinha nove anos de idade Frank deixou o orfanato de crianças inválidas na qual viveu certo período e foi levado para os EUA para ser exibido em circos de aberrações.
Trabalhou no Ringling Brothers Circus fazendo um espetáculo de grande sucesso chamado "O Jogador de Futebol de Três Pernas". O que mais atraia o público era a maneira desengonçada de Frank ao se locomover com a bola, devido à diferença de comprimento entre suas três pernas.

Apesar das adversidades, Frank nunca foi uma pessoa ressentida com sua deformidade, ele se mostrava orgulhoso por sua terceira perna e via nessa condição uma vantagem e não uma infelicidade. Estranhamente a única coisa que o incomodava em seu corpo era um dedo polegar extra que apareceu em um joelho de uma de suas pernas, Frank sempre procurou esconder esse dedão.

Em 1930 Frank Lentini se tornou oficialmente um cidadão americano, nessa mesma década conheceu Thereza Murray, paixão fulminante que terminou em casamento que gerou quatro filhos.

Foi reconhecido como um exímio jogador e conseguiu ganhar algum dinheiro com suas apresentações para os atletas das ligas de futebol. Seus filhos o descreveram como um pai presente, atencioso e muito amoroso, mas que no fundo sempre carregou certa tristeza por ter sido um dia rejeitado por seus próprios pais. Lentini morreu na sua casa em Jacksonville, Flórida no dia 22 de setembro de 1966.

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FENILCETONÚRIA


A Fenilcetonúria (PKU - PhenylKetonUria) é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH).[1]
Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. A ação da enzima é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina.
A doença é autossômica recessiva e afeta aproximadamente um em cada dez mil indivíduos da população caucasiana. As pessoas com PKU possuem uma mutação no gene da PAH que muda a estrutura da enzima. A mutação pode acontecer em qualquer um das milhares de bases de ADN dentro do gene. Mutações diferentes têm efeitos desiguais na enzima. Algumas mutações fazem com que a enzima não mais reconheça a fenilalanina. Outras mutações não impedem, mas lentificam a ação da enzima. Existem também mutações que tornam a enzima instável, com o catabolismo (velocidade de degradação) acelerado. Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida popularmente por teste do pezinho).
São sintomas da doença não tratada: oligofrenia, atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou falar), convulsões, hiperatividade, tremor e microcefalia. Identificam-se as alterações com cerca de um ano de vida. Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam um QI inferior a 50.
O tratamento consiste em uma dieta pobre em fenilalanina (300 a 500 mg/dia em uma criança de 10 anos). A expectativa de vida sem tratamento é baixa, em torno de 30 anos.
O gene da PAH está localizado no cromossomo 12.
Normal ⇒ FF ou Ff (portador)
Doente ⇒ ff
O tratamento habitual da PKU baseia-se na substituição das Proteínas de Alto Valor Biológico (P.A.V.B.) (ver mais a frente Alimentos que contêm Fenilalanina) por fórmulas comerciais conhecidas e que fornecem os nutrientes necessários para uma alimentação normal restringindo apenas o aporte do aminoácido Fenilalanina. Algumas dessas formulas são FleetPKU-1, FeetPKU-Gel, FleetPKU-STAR, FleetPKU-PLUS, FleetPKU-AVANT, FleetPKU-GOLD que abrangem todas as fachas etárias dos doentes afectados. Estas fórmulas foram avaliadas por profissionais de saúde dedicados ao diagnóstico, controlo e seguimento desta doença conhecida como sendo um Erro Inato do Metabolismo das Proteínas (ou dos Aminoácidos). A dose e administração destes preparados é da responsabilidade de Médicos, Nutricionistas e Dietistas especializados no tratamento destes doentes.
Alimentos que contêm Fenilalanina: Leite materno; Leite e derivados; Ovos; Frango; Porco; Vaca; Salmão; Sardinhas; Gambas; Cavala; Pescada; Cereais; Batatas; Farinha; Soja; Favas; Arroz; Coca-cola Light; Nutra sweet ou Equal (edulcorantes artificiais que contêm fenilalanina; Alimentos dietéticos com aspartame; Determinadas pastilhas elásticas (ex: Marca Orbit) contêm uma fonte de fenilalanina.
Causas
 A fenilcetonúria é uma doença hereditária o que significa que se transmite de pais para filhos. No entanto, como se trata de uma doença autossómica recessiva, ambos os pais têm que ter o gene alterado para que o bebé apresente a patologia. Os doentes com fenilcetonúria têm défice de um enzima – Hidroxilase da Fenilalanina, que é necessária para decompor o aminoácido essencial Fenilalanina, que se encontra em todos os alimentos que contêm proteínas.
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GALACTOSEMIA


A Galactosemia pode ser descrita como uma concentração sanguínea elevada do monossacarídeo galactose (aldohexose, epímera da glicose em C-4), devido a uma desordem no metabolismo causada por atividade enzimática deficiente ou função hepática prejudicada.
Os seres humanos obtêm a galactose primariamente através do leite humano e bovino e de derivados lácteos, pela hidrólise da lactose, dissacarídeo que é composto por glicose e galactose unidas por ligação β-glicosídica. Galactose livre também está presente em algumas frutas e vegetais, como tomates, bananas e maçãs. A digestão da lactose se dá por intermédio da enzima intestinal lactase, que a quebra nos dois monossacarídeos que a constituem. Após a quebra da lactose em glicose e galactose, se dá o processo de metabolização desses monossacarídeos, que envolve catálises enzimáticas que levarão, em seu final, à conversão da galactose em glicose para uso como fonte de energia. A fase de metabolização da galactose é a que apresenta problemas no paciente galactosêmico, devido a deficiências enzimáticas em vários níveis possíveis.
Epidemiologia
A galactosemia é uma doença de fundo genético condicionada por gene autossômico recessivo. Estudos conduzidos desde 1979 mostram que 1 em cada 7500 nascidos vivos terá alguma forma de galactosemia (Georgia annual Newborn Screening report - 1997). Estima-se também que 1 em cada 40 pessoas é um portador do gene defeituoso. A galactosemia clássica ocorre em aproximadamente 1 a cada 60.000 nascidos vivos. A frequência é bastante variável de acordo com o país, de 1 em 30.000 a 40.000 na Europa, para 1 em 1 milhão no Japão, provavelmente devido a problemas de amostragem. A incidência estimada nos Estados Unidos é de 1 em 53.000.
Tipologia da doença

Galactosemia do Tipo 1
É a forma mais comum e grave de galactosemia. Nesse tipo, ocorre deficiência da galactose-1-P uridil transferase (GALT), a enzima que converte galactose-1-fosfato (galactose-1-P) em uridina difosfato galactose (UDPgalactose), o que leva ao acúmulo de galactose-1-fosfato e a sintomas variados.
A deficiência completa da atividade da GALT é conhecida como galactosemia clássica, e é frequentemente referida com o termo isolado "galactosemia". Pacientes não-tratados tipicamente têm disfunção hepática e renal; tanto paciente tratados como não-tratados podem ter catarata, neurodesenvolvimento anormal e insuficiência ovariana precoce.
Galactosemia do Tipo 2
Defeito da galactoquinase leva a acúmulo de galactose, tendo como principais características os problemas oculares.
Galactosemia do Tipo 3
Causada por deficiência da uridil difosfo galactose-4-epimerase, a galactosemia do tipo 3 é uma forma muito rara, com formas inicial e severa, que aparecem no curso da doença.
Outros tipos
Existem outros tipos benignos de galactosemia que são assintomáticos como, por exemplo, a galactosemia Duarte e a variante da raça negra. Notamos, nessas variantes, deficiências enzimáticas que não levam a quadros sintomáticos graves, como os da galactosemia clássica.
Tratamento

O tratamento para a galactose se dá pela restrição de galactose e lactose na dieta. Existem várias formas de galactosemia e as restrições alimentares variam de uma forma para outra, havendo inclusive discordâncias em algumas formas. Nos casos mais graves, um monitoramento multidisciplinar, incluindo pediatria, neurologia, oftalmologia, endocrinologia, genética,nutrição e fonoaudiologia, minimiza os efeitos da doença.
A não-ingestão de galactose e lactose diminui bastante os sintomas, porém podem ocorrer alguns problemas como deficiência de aprendizagem, distúrbios da fala e, nas meninas, disfunções ovarianas. O grau em que os sintomas se manifestam em um paciente submetido a dieta gera discordâncias e pesquisas, não havendo conclusões precisas e não pássiveis de contestação a esse respeito. Apesar da galactose ser utilizada na composição de várias estruturas celulares, a sua supressão da alimentação não causará maiores problemas pois, há um mecanismo metabólico para conversão da glicose em galactose.
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HIPOTIROIDISMO CONGÊNITO


O hipotireoidismo é uma doença causada pela produção deficiente ou falta do hormônio tireoidiano T4, imprescindível para o desenvolvimento de todo o organismo inclusive o cérebro. Na maioria das vezes (90%), é causada por anomalia na embriogênese, seguida de erros metabólicos da função tireoidiana de herança autossômica recessiva. A freqüência tem sido 1 caso para cada 13.500 nascidos.

       O hormônio T4 está envolvido na desenvolvimento ósseo, cardíaco, intestinal, manutenção da temperatura corpórea e maturação do sistema nervoso central. em sua ausência leva à deficiência metal e grave prejuízo no crescimento físico.

       O tratamento deve ser iniciado o mais rápido possível repondo-se o hormônio T4 , além do rigoroso acompanhamento médico.

 De acordo com Brasil (2002), Hipotireoidismo Congênito ocorre quando a glândula tireóide do recém-nascido (RN) não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, o que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos.

         A patologia pode ser classificada em:

• Primária – quando a falha ocorre na glândula tireóide;

• Secundária – quando ocorre deficiência do TSH hipofisário;

• Terciária – quando ocorre deficiência do TRH hipotalâmico;

• Resistência periférica à ação dos hormônios tireóideos.

         Em regiões onde a deficiência de iodo não é endêmica, o Hipotiroidismo Congênito é mais freqüentemente causado pela glândula tireóide ausente ou ectópica (Hipotiroidismo Primário), de etiologia esporádica. Mais raramente, em cerca de 15% dos casos, é uma patologia herdada recessivamente, levando a uma falha na biossíntese do hormônio tireoidiano.


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TESTE DO PÉZINHO

O Teste do Pezinho é um exame laboratorial simples que tem o objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e ou infeciosas que poderão causar lesões irreverssíveis no bebê, como por exemplo retardo mental. A maioria das doenças pesquisadas podem ser tratadas com sucesso desde que diagnósticadas antes mesmo de manifestar os primeiros sintomas. Existem três tipos de teste: Básico, Ampliado e Plus.
Método

O exame ficou popularmente conhecido como “teste do pezinho” por ser realizado através da análise de amostras
de sangue coletadas através do calcanhar do bebe. É um procedimento simples que não traz riscos para a criança.
Resultado
O resultado será enviado no prazo Médio de 7 a 10 dias úteis para a mãe e o pediatra.
Quando fazer?
O período ideal para a realização da coleta do Teste do Pezinho é a partir do 3º dia de vida do bebê ou o mais brevemente possível. Isto não invalida, entretanto, a sua realização em bebês com mais dias de vida. O que poderá ser prejudicada é a eficácia do tratamento, caso necessário.
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TALASSEMIA


Talassemia é uma doença hereditária autossômica recessiva que afeta o sangue. Na talassemia, o defeito genético resulta na redução da taxa de síntese de uma das cadeias de globina que formam a hemoglobina. A redução da síntese de uma das cadeias de globina pode causar a formação de moléculas de hemoglobina anormal, causando anemia - sintoma característico de apresentação da talassemia.
A talassemia é um problema quantitativo de globinas pouco sintetizadas, enquanto que a anemia falciforme é um problema qualitativo na síntese e de um funcionamento incorreto da globina. Talassemia geralmente resulta na deficiente produção de globina normal, muitas vezes através de mutações em genes reguladores. Hemoglobinopatias implicam alterações estruturais das próprias globinas. As duas condições podem sobrepor-se, no entanto, desde que algumas doenças que causam alterações na hemoglobina (doenças conhecidas também como hemoglobinopatias) também afetem a sua produção (talassemia). Assim, algumas talassemias são hemoglobinopatias, mas a maioria não o é. Uma destas condições (ou ambas) pode causar anemia.
A doença é particularmente prevalente entre os povos do Mediterrâneo, e essa associação geográfica foi responsável pela sua nomeação: thálassa (θάλασσα) é a palavra grega para "mar"; haema (αἷμα) é a palavra grega para o sangue. Na Europa, a maior concentração da doença é encontrada na Grécia e em partes da Itália, em particular, no sul e no baixo vale do Pó. As principais ilhas do Mediterrâneo (excepto as ilhas Baleares), como a Sicília, Sardenha, Malta, Córsega, Creta e Chipre são fortemente afetadas. Outros povos do Mediterrâneo ou vizinhos também apresentam altas taxas de talassemia, tais como as populações do Oriente Médio e Norte da África. Além desses, também os sul-asiáticos são afetados, sendo que a maior concentração mundial de portadores (18% da população) ocorre nas Maldivas.
Por outro lado, a talassemia pode conferir um certo grau de protecção contra a malária, o que é ou foi predominante nas regiões onde o traço é comum, o que dá uma vantagem de sobrevivência seletiva aos portadores, e perpetua a mutação. Nesse sentido, a talassemia lembra uma outra desordem genética que afeta a hemoglobina, a doença falciforme.
Classificação

Para entender a talassemia é preciso entender como é a hemoglobina de indivíduos normais:
HbA1: cuja globina é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias beta.
HbA2: cuja globina é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias delta.
HbF ou hemoglobina fetal: cuja globina é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias gama. Esse tipo de hemoglobina ocorre na infância e diminui com a idade até desaparecer por completo, no indivíduo adulto. Após os 6 meses de idade, somente a HbA1 e HbA2 estão presentes.
A talassemia é classificada, de acordo com o tipo de cadeia de globina que sofre alteração, em:
alfatalassemia (se a produção deficiente for na cadeia alfa);
betatalassemia (produção deficiente na cadeia beta);
deltatalassemiase (produção deficiente na cadeia delta.
Um indivíduo ainda pode apresentar uma anemia talassêmica associada a outro tipo de hemoglobinopatia.
Talassemia alfa
É a mais comum de todas as talessemias, caracterizada pela deficiência ou ausência da produção da cadeia alfa. Como o indivíduo recebe como herança duas cadeias alfa do pai e duas cadeias alfa da mãe, a talassemia alfa pode-se apresentar em quatro modalidades:
Portador assintomático: quando só uma cadeia alfa está reduzida. Não há sintomas neste caso.
Traço Talassêmico quando duas cadeias alfa estão reduzidas. Não há sintomas, mas o hemograma apresenta uma anemia microcítica.
Doença de Hemoglobina H: quando três cadeias alfa estão reduzidas. Neste caso, os pacientes apresentam anemia hemolítica, esplenomegalia, alterações esqueléticas decorrentes de eritropoiese aumentada,
Hidropsia Fetal: quando quatro cadeias alfa estão reduzidas. É um tipo incompatível com a vida. Provoca hepatomegalia severa e morte fetal.
Talassemia beta
Caracterizada pela deficiência na produção de cadeias beta. É classificada em dois tipos: menor (ou traço beta-talassêmico) e maior (talassemia clássica ou anemia mediterrânea de Cooley).
Traço beta-talassêmico: ocorre em pacientes heterozigotos, que geralmente são assintomáticos. Pode estar associada à ausência de cadeias beta (talassemia menor zero) ou simplesmente a uma redução na produção de cadeias beta (talassemia menor +)
Anemia de Cooley: ocorre em pacientes homozigotos, com anemia severa.
Talassemia delta
Cerca de 3% da hemoglobina do adulto é feita de cadeias alfa e delta. Assim como com talassemia beta, podem ocorrer mutações que afetam a habilidade deste gene para produzir cadeias delta.tt
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HEMOFILIA


Hemofilia - é o nome de diversas doenças genéticas hereditárias que incapacitam o corpo de controlar sangramentos, uma incapacidade conhecida tecnicamente como diátese hemorrágica.
Deficiências genéticas e um distúrbio autoimune raro podem causar a diminuição da atividade dos fatores de coagulação do plasma sanguíneo, de modo que comprometem a coagulação sanguínea; logo, quando um vaso sanguíneo é danificado, um coágulo não se forma e o vaso continua a sangrar por um período excessivo de tempo. O sangramento pode ser externo, se a pele é danificada por um corte ou abrasão, ou pode ser interno, em músculos, articulações ou órgãos.
É a falta dos fatores de coagulação - a hemofilia A tem falta do fator de coagulação VIII, a hemofilia B tem falta do fator de coagulação IX e a hemofilia C tem falta do fator de coagulação XI. A hemofilia A é a mais comum, ocorrendo em 90% dos casos.
Tratamento

Não há cura para a hemofilia pois existem vários estudos que procuram a melhora do tratamento. Controla-se a doença com injeções regulares dos fatores de coagulação deficientes. Alguns hemofílicos desenvolvem anticorpos (chamadas de inibidores) contra os fatores que lhe são dados através do tratamento.
Severa: o paciente deve receber produtor do plasma para evitar ou controlar episódios de sangramento durante toda sua vida. O nível dos fatores tem que ser elevado pra +/- 30%
Preparações terapêuticas pro fator VIII: CRIOPRECIPITADO e concentrado liofilizado de fator VIII comerciais. O concentrado de fator IX existe sob a forma de proteína isolada (Concentrado de Fator IX liofilizado) ou sob a forma de "complexo de protrombina concentrado" liofilizado que é uma mistura contendo os fatores (II, V, VII e IX) que se apresenta também sob forma de liófilo.
Leve: terapêutica de reposição apenas depois de um trauma ou para evitar sangramento pós-operatório.
Mais recentemente apareceram os concentrados comerciais de Fator VIII e IX advindos da engenharia genética, esses produtos não são obtidos a partir da purificação do plasma humano, mas sim da manipulação de organismos transgênicos que carregam o gene que expressa as referidas proteínas.
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ALZHEIMER

O Mal de Alzheimer, Doença de Alzheimer (DA) ou simplesmente Alzheimer é uma doença degenerativa atualmente incurável mas que possui tratamento. O tratamento permite melhorar a saúde, retardar o declínio cognitivo, tratar os sintomas, controlar as alterações de comportamento e proporcionar conforto e qualidade de vida ao idoso e sua família. Foi descrita, pela primeira vez, em 1906, pelo psiquiatra alemão Alois Alzheimer, de quem herdou o nome. É a principal causa de demência em pessoas com mais de 60 anos no Brasil e em Portugal, sendo cerca de duas vezes mais comum que a demência vascular, sendo que em 15% dos casos ocorrem simultaneamente.  Atinge 1% dos idosos entre 65 e 70 anos mas sua prevalência aumenta exponencialmente com os anos sendo de 6% aos 70, 30% aos 80 anos e mais de 60% depois dos 90 anos.

Sintomas

Cada paciente de Alzheimer sofre a doença de forma única, mas existem pontos em comum, por exemplo, o sintoma primário mais comum é a perda de memória. Muitas vezes os primeiros sintomas são confundidos com problemas de idade ou de estresse. Quando a suspeita recai sobre o Mal de Alzheimer, o paciente é submetido a uma série de testes cognitivos e radiológicos. Com o avançar da doença vão aparecendo novos sintomas como confusão mental, irritabilidade e agressividade, alterações de humor, falhas na linguagem, perda de memória a longo prazo e o paciente começa a desligar-se da realidade. Antes de se tornar totalmente aparente o Mal de Alzheimer vai-se desenvolvendo por um período indeterminado de tempo e pode manter-se não diagnosticado e assintomático durante anos. 

O Alzheimer é dividido em 4 fases, que são elas:

Primeira fase dos sintomas

Os primeiros sintomas são muitas vezes falsamente relacionados com o envelhecimento natural ou com o estresse. Alguns testes neuropsicológicos podem revelar muitas deficiências cognitivas até oito anos antes de se poder diagnosticar o Mal de Alzheimer por inteiro. O sintoma primário mais notável é a perda de memória de curto prazo (dificuldade em lembrar factos aprendidos recentemente); o paciente perde a capacidade de dar atenção a algo, perde a flexibilidade no pensamento e o pensamento abstrato; pode começar a perder a sua memória semântica. Nessa fase pode ainda ser notada apatia, como um sintoma bastante comum. É também notada uma certa desorientação de tempo e espaço. A pessoa não sabe onde está nem em que ano está, em que mês ou que dia. Quanto mais cedo os sintomas forem percebidos mais eficaz é o tratamento e melhor o prognóstico.

Segunda fase (demência inicial)

Com o passar dos anos, conforme os neurônios morrem e a quantidade de neurotransmissores diminuem, aumenta a dificuldade em reconhecer e identificar objectos (agnosia) e na execução de movimentos (apraxia).

A memória do paciente não é afetada toda da mesma maneira. As memórias mais antigas, a memória semântica e a memória implícita (memória de como fazer as coisas) não são tão afectadas como a memória a curto prazo. Os problemas de linguagem implicam normalmente a diminuição do vocabulário e a maior dificuldade na fala, que levam a um empobrecimento geral da linguagem. Nessa fase, o paciente ainda consegue comunicar ideias básicas. O paciente pode parecer desleixado ao efetuar certas tarefas motoras simples (escrever, vestir-se, etc.), devido a dificuldades de coordenação.

Terceira fase

A degeneração progressiva dificulta a independência. A dificuldade na fala torna-se evidente devido à impossibilidade de se lembrar de vocabulário. Progressivamente, o paciente vai perdendo a capacidade de ler e de escrever e deixa de conseguir fazer as mais simples tarefas diárias. Durante essa fase, os problemas de memória pioram e o paciente pode deixar de reconhecer os seus parentes e conhecidos. A memória de longo prazo vai-se perdendo e alterações de comportamento vão-se agravando. As manifestações mais comuns são a apatia, irritabilidade e instabilidade emocional, chegando ao choro, ataques inesperados de agressividade ou resistência à caridade. Aproximadamente 30% dos pacientes desenvolvem ilusões e outros sintomas relacionados. Incontinência urinária pode aparecer.

Quarta fase (terminal)

Durante a última fase do Mal de Alzheimer, o paciente está completamente dependente das pessoas que tomam conta dele. A linguagem está agora reduzida a simples frases ou até a palavras isoladas, acabando, eventualmente, em perda da fala. Apesar da perda da linguagem verbal, os pacientes podem compreender e responder com sinais emocionais. No entanto, a agressividade ainda pode estar presente, e a apatia extrema e o cansaço são resultados bastante comuns. Os pacientes vão acabar por não conseguir desempenhar as tarefas mais simples sem ajuda. A sua massa muscular e a sua mobilidade degeneram-se a tal ponto que o paciente tem de ficar deitado numa cama; perdem a capacidade de comer sozinhos. Por fim, vem a morte, que normalmente não é causada pelo Mal de Alzheimer, mas por outro fator externo (pneumonia, por exemplo).

Prevenção

Todos os estudos de medidas para prevenir ou atrasar os efeitos do Alzheimer são frequentemente infrutíferos. Hoje em dia, não parecem existir provas para acreditar que qualquer medida de prevenção é definitivamente bem sucedida contra o Alzheimer. No entanto, estudos indicam relações entre factores alteráveis como dietas, risco cardiovascular, uso de produtos farmacêuticos ou atividades intelectuais e a probabilidade de desenvolvimento de Alzheimer da população. Mas só mais pesquisa, incluídos testes clínicos, revelarão se, de facto, esses factores podem ajudar a prevenir o Alzheimer.

A inclusão de fruta e vegetais, pão, trigo e outros cereais, azeite, peixe, e vinho tinto, podem reduzir o risco de Alzheimer. Algumas vitaminas como a B12, B3, C ou a B9 foram relacionadas em estudos ao menor risco de Alzheimer, embora outros estudos indiquem que essas não têm nenhum efeito significativo no início ou desenvolvimento da doença e podem ter efeitos secundários. Algumas especiarias como a curcumina e o açafrão mostraram sucesso na prevenção da degeneração cerebral em ratos de laboratório.

Tratamento

O tratamento visa minimizar os sintomas, proteger o sistema nervoso e retardar o máximo possível a evolução da doença. Os inibidores da acetilcolinesterase, atuam inibindo a enzima responsável pela degradação da acetilcolina que é produzida e liberada por algumas áreas do cérebro (como os do núcleo basal de Meynert). A deficiência de acetilcolina é considerada um dos principais fatores da doença de Alzheimer, mas não é o único evento bioquímico/fisiopatológico que ocorre. Mais recentemente, um grupo de medicações conhecido por inibidores dos receptores do tipo NMDA (N-Metil-D-Aspartato) do glutamato entrou no mercado brasileiro, já existindo no europeu há mais de uma década. Um desses medicamentos, a memantina(HEIMER 10 Mg - Eurofarma), atua inibindo a ligação do glutamato, neurotransmissor excitatório do sistema nervoso central a seus receptores. O glutamato é responsável por reações de excitotoxicidade com liberação de radicais livres e lesão tecidual e neuronal. Há uma máxima na medicina que diz que uma doença pode ser intratável, mas o paciente não.

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DOENÇA DE PARKINSON


A doença de Parkinson ou mal de Parkinson, descrita pela primeira vez por James Parkinson em 1817, é caracterizada por uma desordem progressiva do movimento devido à disfunção dos neurônios secretores de dopamina nos gânglios da base, que controlam e ajustam a transmissão dos comandos conscientes vindos do córtex cerebral para os músculos do corpo humano. Não somente os neurônios dopaminérgicos estão envolvidos, mas outras estruturas produtoras de serotonina, noradrenalina e acetilcolina estão envolvidos na gênese da doença. O nome "Parkinson" apenas foi sugerido para nomear a doença pelo grande neurologista francês Jean-Martin Charcot, como homenagem a James Parkinson.
A doença de Parkinson é idiopática, ou seja é uma doença primária de causa obscura. Há degeneração e morte celular dos neurónios produtores de dopamina. É portanto uma doença degenerativa do sistema nervoso central, com início geralmente após os 50 anos de idade. É uma das doenças neurológicas mais freqüentes visto que sua prevalência situa-se entre 80 e 160 casos por cem mil habitantes, acometendo, aproximadamente, 1% dos indivíduos acima de 65 anos de idade.
É possível que a doença de Parkinson esteja ligada a defeitos sutis nas enzimas envolvidas na degradação das proteínas alfanucleína e/ou parkina (no Parkinsonismo genético o defeito é no próprio gene da alfanucleína ou parkina e é mais grave). Esses defeitos levariam à acumulação de inclusões dessas proteínas ao longo da vida (sob a forma dos corpos de Lewy visiveis ao microscópico), e traduziriam-se na morte dos neurónios que expressam essas proteínas (apenas os dopaminérgicos) ou na sua disfunção durante a velhice. O parkinsonismo caracteriza-se, portanto, pela disfunção ou morte dos neurónios produtores da dopamina no sistema nervoso central. O local primordial de degeneração celular no parkinsonismo é a substância negra, presente na base do mesencéfalo.
Embora seja mais comum em idosos, a doença também pode aparecer em jovens. Um britânico de 23 anos já foi diagnosticado com Parkinson e seus sintomas iniciaram com um pequeno tremor na mão aos 19 anos de idade.
Características
A Doença de Parkinson é caracterizada clinicamente pela combinação de três sinais clássicos: tremor de repouso, bradicinesia e rigidez. Além disso, o paciente pode apresentar também: acinesia, micrografia, expressões como máscara, instabilidade postural, alterações na marcha e postura encurvada para a frente. O sintoma mais importante a ser observado é a bradicinesia.
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DOENÇA DE TAY-SACHS

A doença Tay-Sachs possui 5 mutações, pode ser descoberta na gestação e é consequência de uma mutação recessiva, presente apenas quando se herda genes mutados tanto da mãe quanto do pai.
Características

Crianças com Tay-Sachs aparentam desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida. Depois, com a distensão de células nervosas com material adiposo, há uma severa deterioração das habilidades mentais e físicas. A criança torna-se cega, surda e incapaz de engolir. Os músculos começam a atrofiar e ocorre a paralisia. Outros sintomas neurológicos incluem demência, convulsões e crescentes "reflexos de susto" a barulhos. A doença torna-se fatal normalmente na faixa de 3 a 5 anos.
Uma forma da doença muito mais rara ocorre em pacientes entre 20 e 30 anos e é caracterizada por andar inconstante e deterioração neurológica progressiva.
Um dos sinais patognomônicos dessa doença é a presença de uma mancha na mácula é chamada de "mancha vermelho-cereja" devido ao fato dela estar localizada na fovéola, onde não existem células ganglionares, o que permite que o espectro vermelho da luz natural seja refletido pelo leito vascular da coróide subjacente, ao mesmo que acontece com o resto da trimácula que se torna mais indigente devido ao acúmulo do gagliosídeo dentro das células ganglionares da retina.
Herança recessiva autossômica. 1 em 250 da população em geral são portadores da doença. A detecção pode ser feita em clínicas genéticas.
Profilaxia

Atualmente não há tratamento para a doença de Tay-Sachs. Medicamentos anticonvulsionantes podem controlar as convulsões inicialmente. Outros tratamentos de suporte incluem nutrição e hidratação apropriadas e técnicas para manter as vias respiratórias abertas. Crianças eventualmente precisam de tubos para alimentação.
Possivel tratamento, que já se demonstrou eficaz em outras crianças, realizado apenas em Lima - Peru, com celulas tronco.
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Itabaianinha (cidade dos anões)

Itabaianinha surgiu à sombra de um tamarindeiro. Cidade rica e promissora.
A povoação de Itabaianinha, distante 118 quilômetros da capital, surgiu embaixo de um pé de tamarindo, onde os tropeiros, principalmente de Itabaiana, descansavam. Por isso eles acabaram batizando a localidade com o mesmo nome da cidade em que viviam, acrescentando o diminutivo ‘inha’.
Foi nesse local que teve início uma pequena feira, onde eles comercializavam seus produtos.
Apesar de rico e promissor, nos últimos anos o município estacionou no tempo.

A cidade de Itabaianinha passou a ser conhecida como ‘Princesa das Montanhas’, por estar localizada numa área bastante montanhosa, a 225 metros acima do mar. Fica entre as serras do Babu, na divisa com Riachão do Dantas; dos Cavalos, Ilha e Catramba, divisa com Tobias Barreto; Pilões, Antas, Ovelhas, Flor da Roda, Pedra Branca, Brejo, Bica e o Alto do Urubu, a leste da sede do município.

Há uma versão popular de que essa localidade foi fundada no século XVIII por tropeiros de Itabaiana, que teriam colocado o nome de Itabaianinha por acharem que as duas localidades tinham semelhanças. Já os historiadores Laudelino Freire e Clodomir Silva afirmaram em seus escritos que o município teria sido primitivamente uma aldeia de índios.

Essa povoação passou à condição de freguesia em 6 de fevereiro de 1835 com a denominação de Nossa Senhora da Conceição de Itabaianinha, sendo desmembrada da de Nossa Senhora dos Campos, hoje Tobias Barreto. Logo depois, em 19 de fevereiro, transformou-se em vila, compreendendo a freguesia de Nossa Senhora do Tomar do Geru.

Foi em 19 de setembro de 1891, através da lei nº 3, que Itabaianinha passou à categoria de cidade, mas só em 19 de outubro de 1915, através da lei nº 680, foi realmente emancipada.

A cidade dos anões

Itabaianinha tem a maior quantidade de anões do Estado, concentrada no Povoado Carretéis, a 15 quilômetros da sede do município, local onde começaram a surgir homens e mulheres de baixa estatura. Nesse povoado é difícil encontrar uma pessoa de estatura mediana.

Há informações de que os anões surgiram desde a fundação do município (muitos, hoje, com mais de 80 anos), quando parentes se casaram e acabaram gerando filhos com deficiência hormonal por causa da consangüinidade (casamentos entre parentes). No final dos anos 90, alguns anões foram a São Paulo para se submeter a uma pesquisa e tratamento de crescimento, e chegaram a crescer cerca de 12 centímetros.

SÍNDROME ADRENOLEUCIDSTRAFIA


A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.
O filme Lorenzo's Oil ("O óleo de Lorenzo") trata da manifestação da doença e da busca pela cura por parte dos pais de Lorenzo Odone, menino portador de ALD, sendo baseado em fatos reais.
Características

Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos.
O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus Xq-28 do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. Os mecanismos precisos através dos quais os AGCML ocasionam a destruição da bainha de mielina ainda são desconhecidos.
A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD e homem normal são [2]:
25% de chances de nascer um filho normal.
25% de chances de nascer um filho afetado.
25% de chances de nascer uma filha normal.
25% de chances de nascer uma filha portadora heterozigota.
As chances de descendência para um homem afetado e mulher homozigota dominante, por sua vez, são:
Se tiver filhas, serão todas portadoras do gene, porém normais.
Se tiver filhos, serão todos normais.
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SÍNDROME DO TRIPLO X

A Trissomia do X (47, XXX) ou síndrome do triplo X só ocorre em mulheres, sendo elas reconhecidas assim, como super fêmeas. As portadoras dessa doença genética são fenotipicamente normais, não apresentando assim nenhuma diferença ou aberração na sua aparencia física. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.

Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico.

Algumas pacientes podem ter convulsões epiléticas. Em um lar para pacientes epiléticos,2 de 209 pacientes tinham o cariótipo XXX. Não se pode determinar definitivamente o quanto o cariótipo XXX aumenta a propensão a psicoses, mas alguns autores avaliam a taxa de psicoses tipo esquizofrenia como sendo aumentada três vezes.

Características

As mulheres com trissomia do X, embora de estatura geralmente acima da média, não são fenotipicamente anormais. Apresentam genitália e mama subdesenvolvidas; certo retardamento mental (algumas são normais, outras têm retardo mental e ou anomalias de caráter sexual secundário); são férteis

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SÍNDROME DO XYY

A síndrome XYY ou síndrome de Jacobs é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossoma Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. A síndrome XYY também é designada como trissomia XYY, aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho.


A maioria dos Homens com XYY são fenotipicamente normais.


Crescimento ligeiramente acelerado na Infância.


Homens com estatura muito elevada.


antigamente associada a comportamento anti-social, porém são relatados problemas 
comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo usualmente não é problema e eles aprendem a 


controlar a raiva à medida que crescem.


Ocorrência 1/1.000 nascimentos do sexo masculino.


A freqüência dessa anomalia é de duas ocorrências em cada mil nascimentos. Verificou-se, porém, que, entre criminosos e doentes mentais, essa freqüência chega a 3%.
Muitos pais de crianças identificadas, antes ou após o nascimento, com XYY, tornam-se extremamente preocupados com as implicações comportamentais. Alguns médicos acreditam que a informação deve ser omitida quando a identificação é feita após o nascimento. A incapacidade de avaliar o prognóstico em cada caso torna a identificação de um feto XYY em um dos problemas de informação mais sérios enfrentados em programas de diagnóstico pré-natal. Há o risco de morte Perinatal para portadores da síndrome de duplo Y.
A fertilidade dos portadores é regular e parece não haver nenhum risco aumentado de que um homem 47, XYY tenha um filho com cromossomos anormais.
Antigamente essa síndrome era associada a comportamento anti-social, porém são relatados problemas comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo usualmente não é problema e eles aprendem a controlar a raiva à medida que crescem.
Algumas doenças observadas em pacientes com 47, xyy são: leucemia, linfomas (tumor geralmente no estômago e intestino, originando-se dos linfócitos – glóbulos brancos), criptorquidia (quando não houve uma descida correta do testículo da cavidade abdominal para o escroto) e hipospádias (má formação na ponta do pênis).


Características


Apresentam altura média de 1,80 m.
Grande número de acne facial durante a adolescência.
Anomalias nas genitálias.
Distúrbios motores e na fala.
Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de agressividade.
Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal.
Crescimento ligeiramente acelerado na infância.
QI ligeiramente abaixo do normal.
Problemas no aprendizado e na leitura.
Volume cerebral reduzido.
Dentes grandes.
Glabela saliente.
Mãos e pés mais compridos.
Psicopatologia.

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SÍNDROME DO "X" FRÁGIL


A síndrome do X Frágil (também conhecida como síndrome de Martin & Bell) é a 2ª causa herdada mais comum de atraso mental, e é também a causa conhecida mais comum do autismo. É uma doença genética causada pela mutação do gene FMR1 (Estudos demostram que o gene FMR1 está ligado à formação dos dendritos nos neurônios) no cromossoma X, uma mutação encontrada em 1 de cada 2000 homens e 1 em cada 4000 mulheres. Normalmente, o gene FMR1 contem entre 6 e 53 repetições do codão CGG (repetições de trinucleotídeos). Em pessoas com a síndrome do X frágil, o alelo FMR1 tem mais de 230 repetições deste codão. Uma expansão desta magnitude resulta na metilação dessa porção do DNA, silenciando eficazmente a expressão da proteína FMR1. A metilação do locus FMR1, situado na banda cromossómica Xq27.3, resulta numa constrição e fragilidade do cromossoma X nesse ponto, um fenómeno que deu o nome à síndrome.
Uma vez que os homens só têm uma cópia do cromossoma X (salvo excepções patológicas), aqueles que têm uma expansão significativa de um trinucleotídeo são sintomáticos, enquanto que as mulheres, tendo herdado dois cromossomas X, dobram assim as hipóteses de um alelo funcionar. As mulheres portadoras de um cromossoma X com um gene FMR1 expandido podem ter alguns sinais e sintomas da doença, ou serem completamente normais.
Para além do atraso mental, outras características proeminentes da síndrome incluem uma face alongada, orelhas grandes ou salientes, testículos de grandes dimensões (macroorquidia), e baixo tónus muscular. Comportamentalmente, podem observar-se movimentos estereotipados e desenvolvimento social atípico, particularmente timidez e contacto ocular limitado. Alguns indivíduos com a síndrome satisfazem os critérios de diagnóstico do autismo.
Não havendo, no momento, cura para esta síndrome, há esperança que um maior compreendimento do gene FMR1 possa fornecer informações para limitar a causa genética. Há pesquisas atualmente para desenvolver uma pílula a fim de aliviar seus sintomas. Hoje-em-dia, a síndrome pode ser tratado com terapia comportamental, educação especial, e, quando necessário, tratamento das anomalias físicas. As pessoas com história familiar de síndrome do X frágil devem procurar aconselhamento genético para determinar a probabilidade de vir a ter filhos afectados, para além da gravidade das limitações que podem afectar os descendentes.
Alguns indivíduos podem apresentar ao longo do desenvolvimento convulsões.


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SÍNDROME DE RETT


Síndrome de Rett é uma anomalia no gene mecp2, que causa desordens de ordem neurológica, acometendo quase que exclusivamente crianças do sexo feminino (os meninos normalmente não resistem e morrem precocemente). Um dos tipos mais graves de autismo.
Compromete progressivamente as funções motora e intelectual, e provoca distúrbios de comportamento e dependência. No caso típico, a menina desenvolve de forma aparentemente normal entre 8 a 18 meses de idade, depois começa a mudar seu padrão de desenvolvimento. Ocorre uma regressão dos ganhos psicomotores, a criança torna-se isolada e deixa de responder e brincar. O crescimento craniano, até então normal, demonstra clara tendência para o desenvolvimento mais lento, ocorrendo microcefalia adquirida. Aos poucos, deixa de manipular objetos, surgem movimentos estereotipados das mãos (contorções, aperto, bater de palmas, levar as mãos à boca, lavar as mãos e esfregá-las), culminando na perda das habilidades manuais e estagnação do desenvolvimento neuropsicomotor.
A ciência, pela primeira vez falou em cura da Síndrome de Rett em novembro de 2010, com a descoberta de um grupo de cientistas nos EUA, liderado pelo pesquisador brasileiro Alysson Muotri, na Universidade da Califórnia, que conseguiu "curar" um neurônio "autista" em laboratório. O estudo, que baseou-se na síndrome (pela comprovada causa genética),foi coordenado por mais dois brasileiros, Cassiano Carromeu e Carol Marchetto, e foi publicado na capa da revista científica Cell.
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SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

A síndrome de Treacher Collins (também conhecida como disostose mandibulofacial ou Síndrome Franceschetti-Zwahlen-Klein) é uma doença genética caracterizada por deformidades crânio-faciais. É uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais. É uma doença rara, com uma incidência de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos.


Características
Inclinação antimongolóide das fissuras palpebrais associadas ou não a colobomas da pálpebra inferior; hipoplasia malar; micrognatia; palato fendido; macrostomia; microtia com possível surdez; malformação das orelhas.


Profilaxia
Os pacientes necessitam de acompanhamento de cirurgiões crânio-faciais, oftalmologistas, fonoaudiólogos, cirurgiões dentistas e otorrinolaringologistas.


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SÍNDROME DE CORNÉLIO DE LANGE

Síndrome de Cornélia de Lange aka CdLS é uma doença pouco conhecida genéticas que podem levar a graves anomalias de desenvolvimento. Ela afeta tanto o desenvolvimento físico e intelectual de uma criança. Incidência exata é desconhecida, mas é estimado em 1 em cada 10.000 a 30.000.

Características

Baixo peso ao nascer (geralmente com menos de 5 libras / 2,5 kg)

Atraso do crescimento e baixa estatura

Atraso no desenvolvimento

Diferenças dos membros (membros amputados ou partes dos membros)

Tamanho da cabeça pequena (microcefalia)

Sobrancelhas espessas, que normalmente se reúnem na linha média (synophrys)

Cílios longos

Nariz arrebitado e lábios finos curto downturned

Filtro longo

Pêlos do corpo excessivo

Mãos e pés pequenos

Pequenos dentes espaçados

Baixa de orelhas

Deficiência auditiva

Anomalias da visão (por exemplo, ptose palpebral, nistagmo, alta miopia, hypertropia)

Parcial junção dos segundo e terceiro dedos

Encurvado 5 dedos

Refluxo gastroesofágico

Convulsões

Defeitos cardíacos

Fenda palatina

Problemas de alimentação

Crianças com essa síndrome são frequentemente encontrados para ter cílios longos, sobrancelhas grossas e synophrys (sobrancelhas unidas). Pêlos do corpo pode ser excessiva e os indivíduos afetados são geralmente mais curtos do que os seus membros imediatos da família.

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SÍNDROME DE MARFAN


A Sindrome de Marfan, também conhecida como Aracnodactilia, é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos. A doença também afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos, mas de maneira menos óbvia. Seu nome vem de Antoine Marfan, o pediatra francês que primeiro a descreveu, em 1896.
Indivíduos com esta doença apresentam frequentemente anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos dos indivíduos afectados têm alterações das válvulas cardíacas e dilatação da aorta. As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de morte são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta. A prevalência é de aproximadamente 1 em 5000 indivíduos.

A incidência desta síndrome é de 1 em 10.000 natos-vivos. Trata-se de uma doença de hereditariedade autossómica dominante, no entanto 15% dos casos são mutações de novo. A causa são mutações do gene responsável pela síntese de fibrilina-1, que se encontra localizado no cromossomo 15. A grande dimensão deste gene e a multiplicidade das mutações possíveis não permitem atualmente o diagnóstico molecular de rotina.
Os critérios de diagnóstico de certeza nos indivíduos com história familiar da doença requerem uma manifestação maior para o diagnóstico. Naqueles em que não existem antecedentes familiares, pelos menos duas alterações maiores e o envolvimento de outro sistema devem estar presentes para um diagnóstico correcto.
Quadro Genético

Através de técnicas de pesquisa do DNA em famílias chegou-se à conclusão de que o gene que fabricava a fibrilina estava localizado no cromossomo 15 e posteriormente, em 1993, uma pesquisadora brasileira, Dra. Lygia Pereira, conseguiu obter toda a seqüência do gene e lhe deu o nome de fibrilina-1.
Este gene é muito longo, constituído por 65 seqüências codificadoras chamadas éxons. Desde esta data foram identificadas mais de 200 mutações diferentes, entre elas as relatadas por um estudo brasileiro concluído em 1997 pela Dra. Ana Beatriz A . Perez. Apesar dos esforços pouco se descobriu sobre a correlação entre as diferentes mutações e as manifestações clínicas. Até o momento sabe-se que mutações no meio do gene causam uma forma da doença muito grave, chamada até mesmo de letal porque a criança já nasce com dilatação da aorta e demais características. Na região final do gene as mutações parecem correlacionar-se com quadros clínicos leves. Além disso, as mutações são quase sempre exclusivas de uma determinada família.
O estudo do gene permitiu também aos pesquisadores a constatação de que quadros parecidos e muitas vezes caracterizados por uma única manifestação clínica apresentavam mutação no gene fibrilina-1. Nesse momento nasceu o conceito das “fibrilinopatias”, ou seja, doenças causadas por mutações no gene fibrilina-1, que podem ter uma combinação diferente dos sintomas da Síndrome de Marfan clássica assim como estar associadas com manifestações menos comuns ou não relacionadas a princípio.
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SÍNDROME DE WARKANY


A síndrome de Warkany ou trissomia 8 é uma anomalia cromossômica, descoberta pelo pediatra austríaco-estadunidense Joseph Warkany.
A trissomia simples do 8 é fatal, levando o feto ao aborto espontâneo. Os indivíduos sobreviventes apresentam a trissomia na forma de mosaicismo.
Características
A síndrome de Warkany se caracteriza pelo comprometimento do desenvolvimento das estruturas mentais, conformação facial relativamente comum entre os portadores, rótulas ausentes ou displásicas, contrações espasmódicas, sulcos nas plantas dos pés e nas palmas das mãos o que provoca a postura distintiva anormal do dedo do pé, anomalia vertebral, pélvis estreito, anomalias ureteral-renal, ou outras a anomalias.

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SÍNDROME DO MIADO DE GATO
Síndrome Crie-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato ou do choro do gato) é uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco. Ocasionalmente um segundo cromossomo é envolvido. O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho. Foi descoberta por Jérôme Lejeune, um geneticista francês, em 1963 , sendo por isso chamada também de Síndrome de Lejeune. Outros nomes são Síndrome 5p- (cinco pê menos, ou seja, deleção do braço menor (p) do cromossomo cinco), Síndrome da deleção do 5p e Síndrome do miado do gato (tradução do francês cri du chat).
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SÍNDROME DE PATAU

A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13
Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13.
A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas Bartholin descreveu em 1656 o quadro clínico de crianças apresentando tal deficiência.
Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia.
Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não balanceada.
Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima.
O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na Síndrome de Edwards (trissomia do 18).
A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos na literatura médica de sobrevida maior que dez anos.

Características

Má formação do coração da criança (defeitos septais, dextrocardia e valvas semilunares bicúspides).
Retardo mental.
Palato fendido.
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SÍNDROME DE EDWARDS

A síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards.[1]
As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.
Características


Esta síndrome genética pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois, a partir de ser aspectos dismórficos (por se tratar de uma síndrome extremamente complexa, as más formações descritas na literatura são diversas, seguramente mais de 150), os quais podem variar ligeiramente, mas que constituem um quadro sintomático anatômico comum:

Hipertonia (característica típica);
Estatura baixa;
Cabeça pequena, alongada e estreita;
Zona occipital muito saliente;
Pescoço curto;
Orelhas baixas e mal formadas;
Defeitos oculares;
Palato alto e estreito, por vezes fendido;
Lábio leporino;
Maxilares recuados;
Esterno curto;
Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);
Pés virados para fora e com calcanhar saliente;
Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;
Unhas geralmente hipoplásticas;
Acentuada má formação cardíaca;
Anomalias renais (rim em ferradura)
Anomalias do aparelho reprodutor.

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SÍNDROME DE SPOAN

A síndrome de Spoan ou simplesmente SPOAN (acrónimo de Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy) foi identificada pela primeira vez no município de Serrinha dos Pintos, interior do Rio Grande do Norte.

A síndrome Spoan é uma condição de herança autossômica recessiva que até o momento foi reconhecida apenas no Brasil e que caracteriza-se por: 1. paraplegia espástica de início nos primeiros anos de vida e caráter progressivo, 2. atrofia óptica congênita e 3. neuropatia periférica sensitivo-motora axonal, de início a partir da primeira década de vida. Com freqüência ocorrem deformidades esqueléticas, escoliose e sobressaltos à estimulação sonora. A sua caracterização inicial foi feita por nosso grupo que avaliou 25 indivíduos originários do Alto Oeste do Rio Grande do Norte. Estudo de ligação mostrou que o gene responsável pela síndrome Spoan localizava-se em 11q12-13 em uma região com 4,8 Mb.
Com o auxílio de agentes do Programa de Saúde da Família, realizamos um estudo epidemiológico em cinco cidades da região (população em 2007: 39.504 habitantes) que estavam listadas entre os 50 municípios com maior prevalência de deficiência no Brasil. Foram colhidas informações a respeito de consangüinidade e deficiência e, após triagem inicial, pacientes com clínica sugestiva de Spoan foram avaliados por médicos especialistas. Em dois municípios (Serrinha
dos Pintos e São Miguel) foram identificados 41 pacientes com Spoan. Avaliamos também 27 pacientes com a essa doença, procedentes de municípios que não foram prospectados de forma sistemática. No total, diagnosticamos 68 pacientes com Spoan, frutos de 43 uniões, 40 das quais reconhecidamente consangüíneas. A freqüência de casamentos consangüíneos nos cinco municípios prospectados variou entre 9 e 32,5%. Estudo de ligação com marcadores de tipo microssatélites e SNPs, nos permitiu reduzir as dimensões da região candidata para 2.3 Mb, entre o SNP rs1939212 e o microssatélite D11S987, em 11q13. Para o marcador D11S1889, com alelos em homozigose para todos os pacientes, foi obtido um lod score máximo de 27, para fração de recombinação igual a zero (θ=0.0). Nesta região encontram-se cerca de 70 genes, muitos dos quais com expressão no tecido nervoso. Pretendemos dar continuidade ao refinamento da região candidata e, se possível, identificar o gene responsável pela síndrome Spoan.

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Um tipo de deformação que esta síndrome causa, são 6 dedos na mão de uma pessoa.

SÍNDROME DE TURNER


Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X  (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, ver esta notação no artigo sobre cariótipo), não apresentando, portanto, cromatina sexual. Ela ocorre apenas em mulheres e também foi descrita em camundongos e cavalos.
Sua ocorrência está em torno de uma em 2500 nascimentos. A portadora apresenta baixa estatura, órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres sexuais secundários (seios) poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais), tórax largo em barril, pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais), má-formação das orelhas, maior frequência de problemas renais e cardiovasculares, e é quase sempre estéril (os ovários não produzem ovócitos).
A síndrome de Turner é uma condição que afeta apenas meninas com monossomia do cromossomo X, e é um distúrbio cromossômico. Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner. A idade dos pais das meninas com Síndrome de Turner não parece ter qualquer importância e não foram identificados fatores hereditários. Não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha Síndrome de Turner.
O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30% das crianças são diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5% durante a período médio da infância. Para muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner, entretanto, o diagnóstico pode ser feito somente na adolescência. O médico pode indicar tratamento hormonal a partir da puberdade. Por causa de um possível amadurecimento mental inicial um pouco lento, deve ser estimulada desde cedo em casa e na escola.
Características

Uma estatura reduzida frequentemente representa o maior obstáculo para uma menina com Síndrome de Turner.
Para a maioria das meninas com Turner, os ovários não se desenvolvem como deveriam.Elas antes do nascimento, possuem um número normal de folículos ovulares em seus ovários. Entretanto, estes folículos desaparecem rapidamente, e geralmente não mais os possuem ao nascimento.
As unhas frequentemente se dobram em relação aos dedos e artelhos de um modo característico, e têm uma tendência a "enganchar" nas meias. Muitas meninas com Turner apresentam um número maior que o habitual de manchas escuras , frequentemente na face.
As pesquisas têm mostrado que uma pequena porcentagem de meninas com Turner tem alguma forma de anormalidade cardíaca. A maioria destas anormalidades, felizmente, é relativamente insignificante, porém há algumas que requerem cirurgia.
Doenças renais crônicas.

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SÍNDROME DE KLINEFELTER

A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942, é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong.
As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.
Características

É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do câncer (156%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (50%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho.
Outra complicação é a déficiência auditiva, no entanto não está descrito um aumento da frequência de infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças auto-imunes (diabetes mellitus; doenças do colagéneo)
Tratamento
Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais e auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento, devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade.
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