Síndrome de Cornélia de Lange aka CdLS é uma doença pouco conhecida genéticas que podem levar a graves anomalias de desenvolvimento. Ela afeta tanto o desenvolvimento físico e intelectual de uma criança. Incidência exata é desconhecida, mas é estimado em 1 em cada 10.000 a 30.000.
Características
Baixo peso ao nascer (geralmente com menos de 5 libras / 2,5 kg)
Atraso do crescimento e baixa estatura
Atraso no desenvolvimento
Diferenças dos membros (membros amputados ou partes dos membros)
Tamanho da cabeça pequena (microcefalia)
Sobrancelhas espessas, que normalmente se reúnem na linha média (synophrys)
Cílios longos
Nariz arrebitado e lábios finos curto downturned
Filtro longo
Pêlos do corpo excessivo
Mãos e pés pequenos
Pequenos dentes espaçados
Baixa de orelhas
Deficiência auditiva
Anomalias da visão (por exemplo, ptose palpebral, nistagmo, alta miopia, hypertropia)
Parcial junção dos segundo e terceiro dedos
Encurvado 5 dedos
Refluxo gastroesofágico
Convulsões
Defeitos cardíacos
Fenda palatina
Problemas de alimentação
Crianças com essa síndrome são frequentemente encontrados para ter cílios longos, sobrancelhas grossas e synophrys (sobrancelhas unidas). Pêlos do corpo pode ser excessiva e os indivíduos afetados são geralmente mais curtos do que os seus membros imediatos da família.
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